Відповідаємо негайно: так!
Середземноморська анемія має генетичні причини і є спадковою, тому вона виникає від народження. Батьки можуть бути « носіями » і не виявляти найсуворішої форми.
Втома і слабкість - це, звичайно, перші сильні сигнали, але для того, щоб поставити певний діагноз, потрібні більш глибокі дослідження. Давайте спробуємо зрозуміти більше.
Спадкова середземноморська анемія, від народження: причини
Середземноморська анемія, яка інакше називається бета-таласемією, або ерітробластна анемія, викликана аномалією молекулярних ланцюгів, що складають гемоглобін, який є білком, що переносить кисень, поміщений всередину еритроцитів.
Існують різні форми середземноморської анемії, які характеризуються поганою ефективністю транспорту кисню . Сьогодні навіть найтяжча форма, хвороба Кулі, може бути вилікувана і вже не смертельна.
Спадкова хвороба, середземноморська анемія має генетичні причини : гени, які контролюють вироблення гемоглобіну, внаслідок трансмісивного дефекту поколінь, не здатні виробляти правильні молекулярні ланцюги.
Еволюційні причини слід шукати у здатності уникати малярії : еритроцити таласемії насправді мають таку форму і розмір, що організм, відповідальний за малярію, не може їх колонізувати.
Отже, середземноморська анемія є захистом від малярії . Не випадково, що таласемія поширена особливо в районах найбільшої небезпеки - малярії.
Середземноморська анемія, прояви і симптоми
3 - прояви середземноморської анемії, що характеризуються різними генетичними причинами і симптомами різного ступеня тяжкості : хвороба Талассемії мажор або Кулі, Thalassemia intermedia і Thalassemia minor.
- Хвороба Кулі : більш важка форма бета-таласемії, сильно виснажлива і вимагає постійного догляду та переливання, на все життя, з ускладненнями, пов'язаними з накопиченням заліза. Спадкова причина полягає в тому, що обидва батьки передали "хворий" ген. Симптоми з'являються відразу між першим і другим роком народження : повільний розвиток, аномальне збільшення черепа, особливо вилиці; жовтяниця (жовтуватого кольору); збільшена селезінка; збільшення ваги; збільшений живіт; сонливість і ненормальна втома; темна сеча.
- Проміжна таласемія : вона має менш очевидні симптоми, але все ще порушує нормальне здоров'я . Переливання буде необхідним для поліпшення якості життя і не є необхідним для виживання, як у випадку хвороби Кулі. Симптоми в цьому випадку схожі з симптомами таласемії мажорної, але проявляються м'якше ; серед них ми пам'ятаємо: втома; слабкість; затримки в рості і розвитку статевого дозрівання; блідість; дефекти скелета.
- Таласемія Незначна : це найлегша форма середземноморської анемії, в якій гемоглобін не зазнає особливих ушкоджень. Реальна небезпека для тих, хто має таласемію, полягає в тому, що вони є носіями гена таласемії, тому він може передавати хворобу дітям у спадок. Симптоми - блідість, втома, слабкість, анемія. Не потрібно переливання.
Середземноморська анемія, спадкова від народження: діагноз
Діагноз Середземноморської анемії проводиться лікарем, починаючи з ознак, що спостерігаються вище, і за допомогою специфічних лабораторних аналізів .
Люди з таласемією мають менші і більш численні еритроцити, ніж нормальні, залізо і феритин вище норми і патологічні параметри гемоглобіну.
Існують також форми пренатальної діагностики, які можна проводити під час вагітності, особливо у випадку хворих батьків або носіїв таласемії. Пренатальна діагностика проводиться за допомогою молекулярних тестів, починаючи з амніоцентезу або виллогенеза, які дозволяють мати зразки ДНК плода.
Що стосується Thalassemia minor, діагноз ставиться за допомогою звичайних обстежень : аналіз крові, який показує кількість червоних кров'яних клітин вище норми, а їх обсяг зменшується; Більш детальні дослідження покажуть збільшення гемоглобіну НВ12.
