Ми завжди говорили, що надлишок білка може мати шкідливий вплив на здоров'я.
Існують ситуації, коли замість білків необхідно майже повністю виключити з раціону: вони є нирковими захворюваннями, або целіакією, або вродженими ситуаціями, в яких це ген, який функціонує неправильно.
Наприклад, у випадку з фенілкетонурією, або збоями в роботі гена ЛАГ : у цих умовах дієта буде єдиним призначеним і придатним для використання препаратом .
Давайте подивимося, що таке Фенилкетонурія, про що вона конкретно.
Фенілкетонурія: що це таке
Щоб дізнатися більше про цю тему, нам потрібно використовувати технічний жаргон, принаймні для початку.
Фенілхітонурія скорочується як ФКУ (PhenilKetonUria) фахівцями і членами сім'ї ФКУ, так як фенілкетоніки часто називають себе.
Фенілкетонурія розглядає метаболізм амінокислот і бере на себе близько 1-5 осіб у 10 000; це дуже добре відомо і вивчено, і тепер, завдяки своєму ранньому діагнозу і відповідній дієті, можна повністю запобігти прояву симптомів, які характеризують його, коли наукові дослідження ще не виявили, як діагностувати і лікувати його.
Це в основному симптоми, пов'язані з центральною нервовою системою і затримкою росту або затримкою росту .
Причиною фенілкетонурії є генетичні зміни гена HPA (або гідроксилази PAH-PhenylAlanine, розташовані на хромосомі 12; мутації PAH, які можуть викликати захворювання, перевищують 400), викликають дефіцит ферменту фенілаланін-гідроксилази .
Цей фермент відповідає за метаболізм амінокислоти фенілаланіну . Коли фермент не функціонує належним чином, фенілаланін не перетворюється на тирозин і не накопичується в тканинах, викликаючи пошкодження тіла.
Оскільки тирозин сам по собі є попередником нейромедіатора дофаміну, найбільш серйозні наслідки - за відсутності адекватної дієтичної терапії - на розвиток центральної нервової системи і можуть варіюватися від розумової відсталості до поведінкових розладів, а на рівні шкіри - присутні характерні легкі пігментації волосся і очей.
Найбільш поширена форма відома як класична фенілкетонурія . Також описані легка форма і навіть більш м'які форми, а саме: форма не HPU HPA, яка не потребує лікування і сумісна з нормальною дієтою, але може включати генетичну передачу дітям інших форм ФКУ .
Фенілкетонурія: як ставиться діагноз?
До теперішнього часу дослідження досягли значного прогресу на ФКУ, хоча ще існує багато проектів: генетична терапія або дозування та введення ферменту фенілаланін-гідроксилази.
На сьогоднішній день в Італії - завдяки профілактичній медицині - тест Гатрі проводиться на всіх новонароджених, тобто біохімічні дозування фенілаланіну для своєчасного виявлення суб'єктів, що страждають фенілкетонурією. Таким чином можна починати відповідне лікування дуже рано .
Проте , ці програми скринінгу все ще відсутні або не існують у країнах, що розвиваються.
Як працює тест Гатрі?
Тест проводиться на всіх новонароджених, проведених у перші дні життя шляхом вимірювання фенілаланіну на дуже невеликій кількості крові, взятої з п'яти.
Якщо в крові виявляється надлишок фенілаланіну, то в реферальному центрі проводиться більш глибока діагностика для того, щоб можна було точно визначити присутність у пацієнта певної форми ФКУ, а потім підготувати найбільш відповідне лікування. У кожному італійському регіоні існує довідковий центр для діагностики та лікування фенілкетонурії.
Рекомендований рівень фенілаланіну зазвичай становить від 120 до 360 мікромоль / л у новонароджених, тоді як у літніх пацієнтів він має більш високі значення.
Однак не існує консенсусу щодо порогового рівня фенілаланіну, за яким слід ініціювати лікування: рекомендації різняться в різних країнах.
Чи проводяться тести під час вагітності?
Пренатальна діагностика під час вагітностей під ризиком можлива за допомогою аналізу ДНК . В Італії його застосування обмежене, тому що всі новонароджені піддаються тесту Гатрі.
Фенілкетонурія: що робити
Проблеми, викликані фенілкетонурією, можна повністю уникнути за допомогою правильної дієти .
Очевидно, вам доведеться уникати самостійної роботи, але необхідно дотримуватися вказівок вашого довідкового центру .
Основною метою правильного харчування є уникнення накопичення фенілаланіну, який присутній у багатьох харчових продуктах, особливо тварин .
Тому дієта у разі фенілкетонурії буде заснована, по суті, на рослинних продуктах (майже як вегетаріанська дієта, щоб зрозуміти) і гіпопротеїнових, з постійним прийомом специфічних харчових добавок для забезпечення правильного споживання всіх амінокислот - крім фенілаланіну - необхідних здоров'я.
Раніше вважалося, що достатньо дотримуватися конкретної дієти до пубертату, сьогодні багато експертів вважають, що краще б продовжувати дієту на все життя .
Оскільки дозволені продукти можуть стати дуже обмежувальним фактором, створені спеціальні продукти - відшкодовуються Національною системою охорони здоров'я - гіпопротеїни, але дозволяють різноманітне харчування для смаків і консистенції : наприклад, є препарати для макаронних виробів, піци, десертів і навіть ... відмінний шоколад без протеїну.
